染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosomedysgenesis) 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余...

原发性皮肤淀粉样变又称苔薛样和斑疹形淀粉样变；属淀粉样变性病（an1yfoidosis）的一型，系指淀粉样蛋白沉积于正常的皮肤组织中而不累及其它器官的一种慢性皮肤病。 ...

先天性髋关节脱位是小儿比较最常见的先天性畸形之一，以后脱位为多见，出生时即已存在，病变累及髋臼，肌骨头、关节囊、韧带和附近的肌肉，导致关节松弛，半脱位或脱位。有时可合併有其它畸形，如先天性斜颈、脑积水、脑脊膜膨出，其它关节先天性脱位或挛缩等。 ...

1885年Weir-Miechell首次报道了部分性脂肪营养不良（lipodystrophy），后来又有报道患者有颈部、双臂、胸部腹部脂肪营养不良，伴髋部和双腿脂肪沉积的增多，1946年Lawrence报道完全性脂肪营养不良，患者脂肪不良为全身性分布，呈完全性或斑片状，脂肪的缺乏往往伴随着一系列的代谢紊乱。 ...

变应性鼻炎又称过敏性鼻炎，是指特应性个体接触变应原后主要由免疫球蛋白E（IgE）介导的介质（主要是组织胺）释放，并有多种免疫活性细胞和细胞因子等参与的鼻黏膜非感染性炎性疾病。过敏性鼻炎是呼吸道变态反应常见的表现形式，常和支气管哮喘同时存在。该疾病近10年来有显著升高的趋势，发达国家尤为明显。发病人群以青少年为主，但儿童患病的情况也很常见。 ...

心室肌致密化不全是胚胎初期心内膜心肌的形态学发生受到限制，使发展中的肌小梁不能致密化导致心室发育不全，属罕见的先天性心肌病。 ...

椎管狭窄一般分先天性（原发性）和后天性（继发性）。按部位分为颈椎管狭窄、腰椎管狭窄、胸椎管狭窄。按解剖部位分可分为中央型狭窄、侧隐窝狭窄、神经根孔狭窄。 ...

不动纤毛综合征（Immotileciliasyndrome，ICS）是由纤毛结构缺陷引起多发性的遗传病，为常染色体隐性遗传，包括异常Kartagener综合征及其他单基因病，发病率约1∶30000～1∶60000。 ICS是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷。主要为纤毛蛋白臂或放射辐的缺陷，从而使纤毛运动异常，黏膜上纤毛清除功能障碍，以致造成反复感染。精子尾部是一种特殊的纤毛。当其结构异常时，精子失...

1、遗传性高尿酸血症(hereditaryhyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。 2、尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出，每天的尿酸生产量和...

重叠综合征（Overlapsyndrome）：指的是患有两种或两种以上结缔组织病间病情的重叠，亦称为重叠结缔组织病。这种重叠可同时发生，好病人在同一时间符合两种或两种以上结缔组织病的诊断；亦可在不同时期先后发生另一种结缔组织病；或先有某一种结缔组织病，以后移行转变为另一种CTD。这种转变可呈连续性或间隔一定时间后进行。OS通常发生于6个弥漫性CTD，即SLE、RA、DM/PM、PSS、结节性多动...