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不动纤毛综合征
(不动纤毛综合症、睫不能移动综合征)
基本信息
不动纤毛综合征(Immotileciliasyndrome,ICS)是由纤毛结构缺陷引起多发性的遗传病,为常染色体隐性遗传,包括异常Kartagener综合征及其他单基因病,发病率约1∶30000~1∶60000。 ICS是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷。主要为纤毛蛋白臂或放射辐的缺陷,从而使纤毛运动异常,黏膜上纤毛清除功能障碍,以致造成反复感染。精子尾部是一种特殊的纤毛。当其结构异常时,精子失去运动功能,造成不育。胚胎发育过程中,若纤毛结构异常,由于缺乏正常的纤毛摆动,将随机地发生内脏旋转;在妊娠10~15天时,内脏发生左旋转代替正常的右旋转,将引起脏器转位。
别名:
(不动纤毛综合症、睫不能移动综合征)
发病部位:
肺
挂号科室:
呼吸内科,耳鼻喉科,遗传咨询科
传染性:
否
高发人群:
所有人群
检查项目:
血常规
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