家族性良性天疱疮又称为Hailey-Hailey病，1939年报道本病。是一种显性遗传性皮肤病，亦可见无家族史病例。本病少见，可由于摩擦，阳光照射，损伤及细菌感染而激发，有人认为本病与达里埃氏病有某种联系。 ...

进行性脊髓性肌萎缩症为运动神经元疾病，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。进行性脊髓性肌萎缩症本病起病隐匿，好发于中年男性。 ...

本征属原发性睾丸功能减退症的一个类型，本质上是性染色体畸变的遗传性疾病。主要表现为原发性性腺发育不全小睾丸小阴茎火罐网，也常表现为隐睾，睾丸中曲细精管发育不良但间质细胞常增生。 ...

左心发育不良是一种少见而复杂的先天性心血管畸形。发病率约为1～27/10万，占先天性心血管畸形的1。4％左右。这类畸形的共同点为左心循环在某部有狭窄或闭锁，而使左房、肺静脉及肺动脉扩张和压力增高，于是右室的血流增加，必须伴有动脉导管才能生存。1952年Lev将左半心发育不良及右半心肥大的先天性心血管畸形称为左室通道发育不良综合征。1958年Noonan和Nadas对左半心通道梗阻和发育不良的心脏...

自身免疫性淋巴细胞增生综合征(ALPS)是机体CD95/Fas基因APT1突变时，大量活化的淋巴细胞持续存活，产生淋巴细胞增生和自身免疫现象，被称为淋巴细胞增生综合征伴自身免疫和Canale-Smith综合征。 ...

发育性髋脱位(DDH)过去称之为先天性髋关节脱位，是一种比较常见的畸形，如不及时治疗或处理不当，年长后可造成患髋和腰部疼痛，影响劳动。实际上临床所见的患儿，脱位程度不同，有的并没有真正的脱位而只是有潜在脱位的可能性。因此，近年来，有的学者主张称本症为先天性髋关节发育不良。 ...

抗维生素D性佝偻病(vitaminD-resistantrickets)是一种肾小管遗传缺陷性疾病，有低血磷性和低血钙性两种。家族性低血磷性佝偻病(familialhypophosphatemicrickets)是由于肾小管缺陷，肾脏丢磷，以致钙、磷代谢紊乱，造成佝偻病。遗传方式是性联显性遗传，对一般生理剂量的维生素D无反应，故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血症。 ...

神经性厌食是一种病人自己造成和(或)维持的，以有意减轻体重为特征的进食障碍性疾病。本病病因尚不明确，可能是遗传因素和环境因素共同作用的结果。 ...

溶血性贫血是由多种病因引起红细胞寿命的缩短和过早被破坏，且红细胞的破坏超过了骨髓生血功能的代偿能力而发生循环中红细胞数和血红蛋白含量减少的一种贫血，正常红细胞的寿命为110～120天。正常情况下，每天约有1％的衰老红细胞在脾脏中被吞噬和破坏，由新生的红细胞补充代替，从而维持红细胞数量的恒定，以发挥正常的生理功能。正常小儿骨髓造血潜能很大，一般可增加到正常的6～8倍。因此，如轻度溶血时，外周血中的...

小儿色素性荨麻疹是肥大细胞增生病中的一个类型，即良性泛发性皮肤肥大细胞增生病，以皮肤的色素斑丘疹、摩擦或划痕后出现风团为特点。 ...