舞蹈症别名亨廷顿氏舞蹈症，亨廷顿氏舞蹈症是一种家族显性遗传型疾病。患者由于基因突变或者第四对染色体内DNA基质之CAG三核甘酸重复序列过度扩张，造成脑部神经细胞持续退化，机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。这些异常蛋白质积聚成块，损坏部分脑细胞，特别是那些与肌肉控制有关的细胞，导致患者神经系统逐渐退化，神经冲动弥散，动作失调，出现不可控制的颤搐，并能发展成痴呆，甚至死亡。 ...

血管神经性水肿(angioneuroticedema)是一种发生于皮下疏松组织或黏膜的局限性水肿，为一种暂时性、局限性、无痛性皮下黏膜下水肿，好发于上唇。可分为获得性和遗传性两种类型。 ...

肝豆状核变性(HLD)由Wilson在1912年首先描述，故又称为Wilson病(WilsonDisease，WD)，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点。 ...

高血脂又称血脂异常，是指血浆中脂质量和质的异常。在血浆中必须与蛋白质结合以脂蛋白的形式存在，因此，高血脂实际上表现为脂蛋白异常血症。高血脂少数为全身性疾病所致（继发性），多数是遗传缺陷与环境因素相互作用的结果（原发性）。临床表现为高胆固醇血症、高甘油三酯血症或两者兼有，临床上分为两类：①原发性：罕见，属遗传性脂代谢紊乱疾病；②继发性：常见于控制不良糖尿病，饮酒、甲状腺功能减退症、肾病综合征，肾透...

隐性脊柱裂是隐性椎管闭合不全中最为多见的一种，多见于腰骶部，有一个或数个椎骨的椎板未全闭合，而椎管内容物并无膨出。绝大多数的隐性脊柱裂终身不产生症状，也无任何外部表现。 ...

枕叶较小，单纯发生在枕叶的肿瘤亦较少。枕叶肿瘤常同时累及顶叶和颞叶后部。多见肿瘤为胶质瘤，约占颅内胶质瘤的1.46％；脑膜瘤约占颅内脑膜瘤的0.74％；其他肿瘤更少见。从生理功能上讲，枕叶是最高级的视觉分析器，即所谓的“视觉中枢”。枕叶肿瘤的主要临床表现为视觉方面的障碍。 ...

家族性出血性肾炎(即Alport综合征，AS)是一种遗传性疾病，Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道，文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾炎、遗传性慢性进行性肾炎、遗传性慢性肾炎。临床主要表现为血尿、神经性耳聋、眼疾和慢性肾功能不全。 ...

假性醛固酮减少症又称Cheek-Perry综合征，是一种少见的失盐综合征。目前认为本病的病因是病人的靶器官(肾小管、唾液腺、汗腺和结肠)上的醛固酮受体缺乏，或醛固酮与其受体结合减少或完全不能结合所致。 ...