咳嗽性哮喘又称咳嗽变异性哮喘，指以慢性咳嗽为主要或唯一临床表现的一种特殊类型哮喘。在支气管哮喘开始发病时，约有5%～6%是以持续性咳嗽为主要症状的，多发生在夜间或凌晨，常为刺激性咳嗽，此时往往被误诊为支气管炎。发病年龄较典型哮喘为高，约有13%患者年龄大于50岁，中年女性较多见。而在儿童时期，咳嗽可能是哮喘的唯一症状，甚至是发展为支气管哮喘的一个先兆，医院的患者也呈明显增长。 ...

肺气肿(emphysema)系终末细支气管远端部分(包括呼吸性细支气管、肺泡管、肺泡囊及肺泡)过度膨胀，并伴有气腔壁的破坏。1987年美国胸科学会(ATS)对肺气肿的定义作了修订：“终末细支气管远端部分有不可逆性扩张伴有肺泡壁的破坏，但没有明显的纤维化”。肺气肿的基本特征性是换气部分的肺组织过度充气和气流阻塞，所以称之为“阻塞性肺气肿”。 ...

先天性白内障多在出生前后即已存在，其发生率在我国为0.05％。白内障能导致婴幼儿失明或弱视，失明儿童中有22％～30％为白内障所致，已成为儿童失明的第二位原因。最常见的为常染色体显性遗传，有的表现为不规则的隔代遗传；隐性遗传多与近亲婚配有关。 ...

眼肿瘤包括眼睑、结膜、眼球各层组织（角膜、巩膜、葡萄膜和视网膜）以及眼附件（泪器、眼眶和眶周结构）的肿瘤。无论良性或是恶性肿瘤均可损害眼部组织及其功能，若是恶性肿瘤如结膜鳞癌、恶性黑色素瘤、眼睑基底细胞癌、鳞状细胞癌、睑板腺癌等，可损害眼球及视功能，并可向眶周、颅内扩散或全身转移。全身某些部位器官组织的恶性肿瘤也可转移至眼部，但若是通过视神经孔或眶上裂向颅内扩展生长，也可威胁患者生命，造成严重后...

视网膜疾病是一种眼部疾病，其症状主要为不同程度的视力障碍。黄斑区的锥体细胞受损可发生中心暗点、中心视力减退和色觉障碍等；该区如有出血、渗出物或水肿，可出现视物变形等。 ...

儿童斜视的定义是，当一眼注视目标，另一只眼的视轴（视线的方向）偏离于注视目标的一类眼科疾病。俗称“斜眼”或“对眼”，是儿童眼病中的多发病和常见病。据文献统计，其发病率约为1％。发生在儿童时期的斜视不仅影响人的外观和立体视功能，还会造成孤独、自信心不足等心理疾病。 ...

克拉伯病(Krabbedisease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化，为常染色体隐性遗传代谢性疾病。 ...

本病多具有遗传性，凝血因子缺乏所引起的出血性疾病比较少见。据中国统计，只占总的出血性疾病的4.5％—16.8％。这类出血性疾病均按一定的遗传学规律通过基因从亲代遗传给后代。 ...

回旋状脉络膜视网膜萎缩是一种遗传性、与氨基酸代谢障碍有关的疾病。该病通常从眼的赤道部开始，向中心及周边部扩展，最后累及眼底大部分，可造成严重的视功能障碍。 ...

珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)是由于血红蛋白的珠白肽链合成障碍或速率降低，血红蛋白产量减少所引起的一组遗传性溶血性贫血。由于珠蛋白基因畸变的多样性，本组疾病不仅有多种类型，而且临床表现不一，轻者终生无症状，重者胎死宫内或早年夭亡，中间型则介于二者之间。幼年发生溶血性贫血、肝脾肿大、骨骼改变是本病的主要临床表现。红细胞呈小细胞低色素性和形态异常，血红蛋白电泳出现异常条带或HbF异常增高，是...