1、遗传性共济失调：是一组以共济失调为主要表现，有家族性倾向的神经系统变性病的总称。多数病因不明。病变主要累及脊髓，小脑和脑干，故也被称为脊髓-小脑-脑干变性。其他部位如脊神经，脑神经、基底节、丘脑及大脑皮质均可受累，还常伴有其他系统异常，如骨骼、眼球，心脏、内分泌及皮肤等。由于各种局灶性变性损害程度，发病年龄及遗传方式的不同，这类疾病在临床上表现为众多类型或综合征，至少已有60种类型，各种类型...

遗传性皮肤病由亲代将其本身的异常或突变后的基因传给下一代，从而使下一代出生时或以后出现该基因所特有的皮肤损害。非遗传性的先天性皮肤病为数很少，主要是胎儿在母体内发育过程中受到营养，病毒或微生物感染，或化学，物理因素的干扰而引起的皮肤及其附属器的疾病。 ...

高热惊厥是指小儿在呼吸道感染或其他感染性疾病早期，体温升高大于39℃时发生的惊厥，并排除颅内感染及其它导致惊厥的器质性或代谢性疾病。主要表现为突然发生的全身或局部肌群的强直性或阵挛性抽搐，双眼球凝视、斜视、发直或上翻，伴意识丧失。高热惊厥分为单纯性高热惊厥和复杂性高热惊厥两种。各年龄期（除新生儿期）小儿均可发生，以6个月至4岁多见，单纯性高热惊厥预后良好，复杂性高热惊厥预后则较差。 高热惊厥的...

新生儿时期，由血小板生成减少和（或）破坏增加所致的新生儿紫癜，称为新生儿血小板减少性紫癜（NTP）。其特征是皮肤广泛性瘀点瘀斑（严重者还可有胃肠道出血和颅内出血等）、血小板减少、毛细血管脆性试验阳性、出血时间延长和血块收缩时间延长且不完全，而凝血时间在正常范围内。坏死性小肠结肠炎、硬肿症和红细胞增多症时，血液粘稠度增加，血小板消耗过多。新生儿血小板减少及出血，而母亲血小板正常且无出血倾向是本病的...

先天性肾病综合征(congenitalnephroticsyndrome，CNS)指生后3个月内发病的肾病综合征。它具有儿童型肾病综合征一样的临床表现，即出生时或出生后3个月内出现大量蛋白尿、高度水肿、高脂血症及低蛋白血症等。但其病因、病理变化、预后等与年长儿或成人者不同。 ...

寻常型鱼鳞病（ichthyosisvulgaris）为常见、多发病，一般冬重夏轻。婴幼儿即可发病。多累及下肢伸侧，尤以小腿最为显著，四肢屈侧及皱褶部位多不累及。病情轻者仅表现为冬季皮肤干燥，表面有细碎的糠样鳞屑，又称干皮症（xeroderma），典型皮损是淡褐色至深褐色菱形或多角形鳞屑，鳞屑中央固着，边缘游离，臀部及四肢伸侧可有毛囊角化性丘疹，掌跖常见线状皲裂和掌纹加深。本病通常无自觉症状。 ...

腺样体也叫咽扁桃体或增殖体，位于鼻咽部顶部与咽后壁处，属于淋巴组织，表面呈桔瓣样。腺样体和扁桃体一样，出生后随着年龄的增长而逐渐长大，2～6岁时为增殖旺盛的时期，10岁以后逐渐萎缩。腺样体肥大系腺样体因炎症的反复刺激而发生病理性增生，从而引起鼻塞、张口呼吸的症状，尤以夜间加重，出现睡眠打鼾、睡眠不安，患儿常不时翻身，仰卧时更明显，严重时可出现呼吸暂停等。本病最多见于儿童，常与慢性扁桃体炎、扁桃体...

遗传性球形红细胞增多症（hereditaryspherocytosis，HS）是一种家族遗传性溶血性疾病，临床特点为程度不一的溶血性贫血、间歇性黄疸、脾肿大。本病的起病年龄和病情轻重差异很大，多在幼儿和儿童期发病。如果在新生儿或1岁以内的婴儿期发病，一般病情较重。脾切除对本病有显著疗效。 ...

脂溢性角化病（SK）又称为老年疣、老年斑、基底细胞乳头瘤，是一种临床最常见的良性皮肤肿瘤，好发于中老年，是因为角质形成细胞增生所致的表皮良性增生。SK好发于面头部、背部及手背等部位。 ...

鱼鳞病俗称(蛇皮癣)，70％属遗传(遗传病)，多于儿童时发病，好发部位为四肢伸侧或躯干部。患者通常皮肤干燥粗糙，皮屑边缘略翘起，状似蛇皮或汗毛孔有颗粒物堵塞，长不出汗毛。重者皮肤呈灰褐色鳞屑和深重斑纹，随着年龄增长波及全身，本病特点冬重夏轻。鱼鳞病是一种常见的遗传性皮肤角化性皮肤病，中医称为蛇皮癣。 ...