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新生儿时期,由血小板生成减少和(或)破坏增加所致的新生儿紫癜,称为新生儿血小板减少性紫癜(NTP)。其特征是皮肤广泛性瘀点瘀斑(严重者还可有胃肠道出血和颅内出血等)、血小板减少、毛细血管脆性试验阳性、出血时间延长和血块收缩时间延长且不完全,而凝血时间在正常范围内。坏死性小肠结肠炎、硬肿症和红细胞增多症时,血液粘稠度增加,血小板消耗过多。新生儿血小板减少及出血,而母亲血小板正常且无出血倾向是本病的...
症状黑便、皮肤瘀斑、伴皮膜黏膜出血、皮肤发黄
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遗传性球形红细胞增多症(hereditaryspherocytosis,HS)是一种家族遗传性溶血性疾病,临床特点为程度不一的溶血性贫血、间歇性黄疸、脾肿大。本病的起病年龄和病情轻重差异很大,多在幼儿和儿童期发病。如果在新生儿或1岁以内的婴儿期发病,一般病情较重。脾切除对本病有显著疗效。 ...
症状皮肤苍白、呼吸困难、皮肤发黄、消化不良
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自身免疫性淋巴细胞增生综合征(ALPS)是机体CD95/Fas基因APT1突变时,大量活化的淋巴细胞持续存活,产生淋巴细胞增生和自身免疫现象,被称为淋巴细胞增生综合征伴自身免疫和Canale-Smith综合征。 ...
症状皮疹、面色苍白、腹部肿胀、淋巴结肿大
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同种免疫性新生儿血小板减少性紫癜(neonatalalloimmunethrombocytopeni,NAT)是先天性血小板减少性紫癜的一个类型,主要是由于母体与胎儿的血小板型不合,产生抗体,抗体通过胎盘引起新生儿血小板减少性紫癜。表现为出生时无症状,血小板正常,出生后数小时全身散在紫癜,血小板减少严重者出现颅内出血,应用激素及输注母体经洗涤的血小板丙种球蛋白治疗。 ...
症状皮肤紫癜、黄疸、紫斑、出血
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抗维生素D性佝偻病(vitaminD-resistantrickets)是一种肾小管遗传缺陷性疾病,有低血磷性和低血钙性两种。家族性低血磷性佝偻病(familialhypophosphatemicrickets)是由于肾小管缺陷,肾脏丢磷,以致钙、磷代谢紊乱,造成佝偻病。遗传方式是性联显性遗传,对一般生理剂量的维生素D无反应,故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血症。 ...
症状低血磷、尿磷、维生素D缺乏、牙痛、膝内翻膝外翻或髋内翻
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抗磷脂综合征(APS)是由抗磷脂抗体(APL抗体)引起的一组临床征象,是一种免疫紊乱性疾病。主要表现为血栓形成和血小板减少等。虽然该疾患在成人多见,但儿童也有发生。儿童抗磷脂抗体综合征以女性更为常见(男女之比约为2∶3)。发病年龄为8个月至16岁(平均为10岁)。表现为反复动脉或者静脉血栓。 ...
症状肠梗死、脊髓病变、截瘫、静脉血栓 、溃疡 、流产、脑缺血、贫血
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溶血性贫血是由多种病因引起红细胞寿命的缩短和过早被破坏,且红细胞的破坏超过了骨髓生血功能的代偿能力而发生循环中红细胞数和血红蛋白含量减少的一种贫血,正常红细胞的寿命为110~120天。正常情况下,每天约有1%的衰老红细胞在脾脏中被吞噬和破坏,由新生的红细胞补充代替,从而维持红细胞数量的恒定,以发挥正常的生理功能。正常小儿骨髓造血潜能很大,一般可增加到正常的6~8倍。因此,如轻度溶血时,外周血中的...
症状无尿、少尿、背痛、头晕、神疲乏力、胸闷、尿色酱红或呈酱油色
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慢性良性中性粒细胞减少症(chronicbenignneutropenia,CBN)为一组病因不明的异原性疾病,又称为原发性中性粒细胞减少症、家族性中性粒细胞减少症、先天性中性粒细胞减少症和慢性再生低下性中性粒细胞减少症。可为先天性,也可为获得性,表现为持续数月至数年中性粒细胞减少而无其他原发疾病。 ...
症状败血症、反复感染 、粒细胞减少、脑膜炎、乳突炎
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出血性疾病是指正常止血功能发生了障碍而引起的以出血为主要表现的疾病的总称,临床上以自发性出血,或轻微损伤后出血不止为特征。 ...
症状鼻出血、便血、小儿尿血 、皮肤出血、呕血、牙龈出血
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急性髓样白血病(AML)在分子生物学改变及化疗反应方面,儿童AML与成人(...
症状皮肤出血、发热、腹部膨大、神疲乏力、皮肤苍白