1961年Childs等描述了一例男性婴儿有反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐和血浆甘氨酸水平显著增高。之后报道了数百例儿童患者具有类似的临床表现和生化特征。观察发现该类患者多在摄入蛋白饮食后发作，尤其是支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸。...

铁中毒（ironpoisoning）并不少见，大多是由于误食过量硫酸亚铁所致。幼婴可因内服硫酸亚铁40mg～1.5g发生严重中毒，甚至死亡；较大小儿有因误服10～15粒糖衣亚铁丸（每丸0.3g）中毒致死。也有因食铁锅里煮的酸性水果而引起铁中毒。注射铁制剂过量可以发生严重中毒。 ...

成人T细胞白血病（adultT-cellleukemia，ATL）是一种与人T细胞白血病病毒Ⅰ（HTLV-Ⅰ）感染直接相关、发生于成人的特殊类型淋巴系统恶性克隆增殖性疾病，其病变主要发生在外周血淋巴细胞，亦可侵及骨髓。 ...

氮质血症是一个生化名词，有广义和狭义的两方面概念。广义的概念是只要血中的尿素氮或肌酐等非蛋白氮超出正常范围，均可称为氮质血症。一般的检验书籍所载血尿素氮正常值为≤7.1毫摩尔/升(20毫克％)，血肌酐正常值为≤176.8微摩尔/升(2毫克％)。 狭义的概念是当肾脏病患者慢性肾功能不全阶段，血中尿素氮、肌酐均超过正常范围，这一时期称为氮质血症期，或称尿毒症前期。其发生主要是由于肾脏排泄功能障碍和...

血中出现异常增多的lgM即蛋白血症。本症有原发和继发之分，原因不明的单克隆lgM增多称之为原发性蛋白血症，继发于其它疾病的单克隆或多克隆lgM增多称之为继发性蛋白血症。原发性蛋白血症的临床表现特征是老年发病、贫血、出血倾向及高黏滞综合征。诊断依据血中出现大量单克隆lgM和骨髓中有淋巴样浆细胞浸润。本病呈慢性过程，无临床症状时不宜化疗，对进展性疾病采用化疗。 ...

毒血症又称“多发脓肿”，过去有人称作“脓毒败血症”，属于病情较重的全身性化脓性感染之一。毒血症(toxaemia)是指细菌毒素从局部感染病灶进入血液循环，产生全身性持续高热，伴有大量出汗，脉搏细弱或休克的一种疾病。血菌毒素可直接破坏血液中的血细胞，所以往往出现贫血现象，血液培养找不到细菌。 ...

单核细胞白血病的特异性皮肤损害为紫色到红褐色丘疹、结节和斑块。急性单核细胞白血病(AMOL)可发生水疱性损害。皮损发展周期快，可自然消退。 ...

透明细胞癌是细胞癌的一种，是由“叛变”的正常细胞衍生而来，经过很多年才长成肿瘤。“叛变”细胞脱离正轨，自行设定增殖速度，累积到10亿个以上才会察觉。透明癌细胞的增殖速度用倍增时间计算，1个变2个，2个变4个，以此类推。比如，胃癌、肠癌、透明肝癌、胰腺癌、食道癌的倍增时间平均是33天；乳腺癌倍增时间是40多天。由于癌细胞不断倍增，癌症越往晚期发展得越快。 ...

低蛋白血症又称水肿性营养不良。在临床上，低蛋白血症病人的主要表现是营养不良。蛋白质是机体组织细胞的基本成份，人体的一切组织细胞都含有蛋白质。身体的生长发育，衰老细胞的更新，组织损的修复都开蛋白质。 ...

低丙种球蛋白血症(hypogammaglobulinemia)，是先天性的或获得性的(白血病等)一部分或全部类型的血清免疫球蛋白浓度低于正常人的状态。在很多情况下也将无丙种球蛋白血症称为本症。先天性低丙种球蛋白血症可因缺少IgG、IgA、IgM中的一种、两种或全部型别的球蛋白而有多种病型。这就暗示了免疫球蛋白的合成是由不同遗传基因支配的。低丙种球蛋白血症的病因为遗传、浆细胞和淋巴细胞的缺陷、酶的...