1961年Childs等描述了一例男性婴儿有反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐和血浆甘氨酸水平显著增高。之后报道了数百例儿童患者具有类似的临床表现和生化特征。观察发现该类患者多在摄入蛋白饮食后发作，尤其是支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸。