脊髓性肌肉萎缩(SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。半数在出生1个月内起病，男女发病相等。SMA-Ⅱ型发病较SMA-Ⅰ型稍迟，通常于1岁内起病，极少于1～2岁间起病。 ...

发作性舞蹈手足徐动症即不自主的运动综合征、发作性舞蹈指划样动作，又称运动诱发性癫痫、阵发性肌张力不全性舞蹈手足徐动症、家族性阵发性多动症、局灶性运动源性阵发性舞蹈手足徐动症、继发性阵发性多动症等。本病是一种遗传性、发作性疾病，从儿童期开始发病，极为罕见。 ...

发作性睡病即Gelincau综合征，又称Navcolepsy综合征、Westphl-Gelineausches综合征等，还有人将本病称之为睡眠发作四联征。本病征是睡眠障碍的一种特殊类型，以不择时间、突然发作、难以克制的嗜睡为特点。 ...

颅咽管瘤起源于垂体胚胎发生过程中残存的扁平上皮细胞，是一种常见的先天性颅内良性肿瘤，大多位于蝶鞍之上，少数在鞍内。颅咽管瘤起病多在儿童及青少年。其主要临床特点有下丘脑-垂体功能紊乱、颅内压增高、视力及视野障碍、尿崩症以及神经和精神症状。 ...

小儿格林巴利综合症，又称多发性神经根炎，是指一种急性起病，以神经根、外周神经损害为主，伴有脑脊液中蛋白-细胞分离为特征的综合征。 ...

狂犬病是由狂犬病毒引起的一种人畜共患的中枢神经系统急性传染病。因狂犬病患者有害怕喝水的突出临床表现，本病亦曾叫做“恐水病”，但患病动物没有这种特点。患儿主要临床表现为特有的狂躁、恐惧不安、怕风怕水、流涎和咽肌痉挛，最终发生瘫痪而危及生命。 ...

肌阵挛性癫痫即Lennox综合征，是一种与年龄有关的隐源性或症状性全身性癫痫综合征，即年龄决定性癫痫性脑病的一种类型，又称小运动型发作、Lennox-Gastaut综合征、小发作变异型、瞬目-点头-跌倒发作、肌阵挛性起立不能性小发作等。其特点为发病年龄早，发作形式多样，治疗较困难，智力发育受影响。 ...

小儿脑性瘫痪，简称脑瘫，是出生前到生后1个月以内各种原因所致的非进行性脑损伤综合征。本病主要表现为中枢性运动障碍、肌张力异常、姿势及反射异常。 ...

偏头痛是一种反复发作的神经血管性头痛，多在单侧。每次发作的性质与过程相似，间歇期正常。患者可伴发恶心、呕吐、视觉改变以及对光和声音的过度敏感等症状。 ...

下丘脑错构瘤又称下丘脑神经元错构瘤，主要见于儿童及婴幼儿，临床上极为罕见。患儿有性早熟、痴笑样癫痫表现。有些可伴有其他类型癫痫或行为异常。 ...