干燥综合征是一种自身免疫性外分泌腺体慢性炎症性疾病。它可同时累及其他器官，造成多种多样的临床表现，但以眼干燥和口腔干燥(xerostomia)为主要症状。 ...

同种免疫性新生儿血小板减少性紫癜(neonatalalloimmunethrombocytopeni，NAT)是先天性血小板减少性紫癜的一个类型，主要是由于母体与胎儿的血小板型不合，产生抗体，抗体通过胎盘引起新生儿血小板减少性紫癜。表现为出生时无症状，血小板正常，出生后数小时全身散在紫癜，血小板减少严重者出现颅内出血，应用激素及输注母体经洗涤的血小板丙种球蛋白治疗。 ...

透明细胞软骨肉瘤是少见的一种亚型，与软骨母细胞瘤有些相似。恶性程度介于Ⅰ～Ⅱ级中心性软骨肉瘤之间，采用广泛性切除。疗效良好，转移少见。 ...

发育性髋脱位(DDH)过去称之为先天性髋关节脱位，是一种比较常见的畸形，如不及时治疗或处理不当，年长后可造成患髋和腰部疼痛，影响劳动。实际上临床所见的患儿，脱位程度不同，有的并没有真正的脱位而只是有潜在脱位的可能性。因此，近年来，有的学者主张称本症为先天性髋关节发育不良。 ...

颈椎融合综合征(Klilapel-Feilsyndrome)系颈椎两节以上的先天性融合，又称Klippel-Feil综合征、短颈综合征、颈胸椎体先天性骨结合综合征、骨样斜颈综合征、先天性颈蹼综合征。临床以短颈、后发际低、颈部活动受限等三联征为特征。 ...

头颅骨折是指头部骨骼中的一块或多块发生部分或完全断裂的疾病，多由于钝性冲击引起。头颅骨折按骨折部位分为颅盖与颅底骨折；按骨折形态分为线形骨折、凹陷骨折、粉碎骨折、洞形骨折及穿透性骨折；按骨折与外界是否相通，分为开放性与闭合性骨折。开放性骨折包括颅底骨折伴有硬脑膜破裂而伴发外伤性气颅或脑脊液漏。 ...

抗维生素D性佝偻病(vitaminD-resistantrickets)是一种肾小管遗传缺陷性疾病，有低血磷性和低血钙性两种。家族性低血磷性佝偻病(familialhypophosphatemicrickets)是由于肾小管缺陷，肾脏丢磷，以致钙、磷代谢紊乱，造成佝偻病。遗传方式是性联显性遗传，对一般生理剂量的维生素D无反应，故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血症。 ...

抗磷脂综合征（APS）是由抗磷脂抗体（APL抗体）引起的一组临床征象，是一种免疫紊乱性疾病。主要表现为血栓形成和血小板减少等。虽然该疾患在成人多见，但儿童也有发生。儿童抗磷脂抗体综合征以女性更为常见（男女之比约为2∶3）。发病年龄为8个月至16岁（平均为10岁）。表现为反复动脉或者静脉血栓。 ...

单侧肺气肿的狭义定义指因先天性肺组织及肺循环发育异常，使患肺能较正常肺组织透过更多X线的肺部疾病。也有人将阻塞性或代偿性肺气肿、肺大疱、气性肺囊肿等称为透明肺，此可以理解为广义的范畴。 此病也被称为“新生儿”肺叶气肿或“婴幼儿”肺叶气肿，而不宜称为“先天性”肺叶气肿。其特征为一叶或一段肺组织过度膨胀，压迫正常肺组织、纵隔器官及心血管系统，是造成婴幼儿急性呼吸窘迫的常见病因之一。仅见于新生儿或幼...

维生素D缺乏性佝偻病（vitaminDdeficiencyrickets），这是一种小儿常见病，占总佝偻病95％以上，本病系因体内维生素D不足引起全身性钙、磷代谢失常以致钙盐不能正常沉着在骨骼的生长部分，最终发生骨骼畸形。佝偻病虽然很少直接危及生命，但因发病缓慢，易被忽视，一旦发生明显症状时，机体的抵抗力低下，易并发肺炎、腹泻、贫血等其它疾病。 ...