正常妊娠时，受精卵着床于子宫体腔内，即宫内孕。孕卵在子宫体腔以外着床并生长发育则称为异位妊娠，俗称宫外孕，但两者之间含义稍有不同，宫外孕指所有发生在子宫以外的妊娠，而异位妊娠是指孕卵位于正常着床部位以外的妊娠，还包括宫颈妊娠、子宫肌壁间妊娠、宫角妊娠等，因此异位妊娠的含义更广，并被妇产科学界所接受。 ...

出生体重低于2500克的新生儿称为低体重儿。在胎儿阶段，也就是孕后的8～38周里，母亲营养不良或疾病因素都可能导致胎儿发育迟缓，在出生时体重过低。这样的新生儿皮下脂肪少，保温能力差，呼吸机能和代谢机能都比较弱，特别容易感染疾病，死亡率比体重正常的新生儿要高得多。其智力发展也会受到一定的影响。 ...

弹性假黄瘤早期曾称为弥漫性黄色斑瘤，以后又有非典型黄色瘤，营养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性遗传严重。 ...

近端肾小管酸中毒（proximalrenaltubularacidosis，pRTA）是近端肾小管因各种继发因素（药物、毒物损伤、胱氨酸储积病，Wilson病）和（或）先天原因，导致近端肾小管碳酸酐酶功能障碍及H+排泌障碍，HCO3-在近端小管回吸收减少，而出现高氯血症性代谢性酸中毒及碱性尿，同样也可致低血钾。 ...

1、遗传性共济失调：是一组以共济失调为主要表现，有家族性倾向的神经系统变性病的总称。多数病因不明。病变主要累及脊髓，小脑和脑干，故也被称为脊髓-小脑-脑干变性。其他部位如脊神经，脑神经、基底节、丘脑及大脑皮质均可受累，还常伴有其他系统异常，如骨骼、眼球，心脏、内分泌及皮肤等。由于各种局灶性变性损害程度，发病年龄及遗传方式的不同，这类疾病在临床上表现为众多类型或综合征，至少已有60种类型，各种类型...

遗传性皮肤病由亲代将其本身的异常或突变后的基因传给下一代，从而使下一代出生时或以后出现该基因所特有的皮肤损害。非遗传性的先天性皮肤病为数很少，主要是胎儿在母体内发育过程中受到营养，病毒或微生物感染，或化学，物理因素的干扰而引起的皮肤及其附属器的疾病。 ...

妊娠合并心脏病是产科严重的合并症，是中国孕产妇死亡的第3位原因，占非直接产科死因中的第一位。由于妊娠，子宫增大，血容量增多，加重了心脏负担。分娩时子宫及全身骨骼肌收缩使大量血液涌向心脏。产后循环血量增加，使已有病变的心脏发生心力衰竭。同时，由于长期慢性缺氧，致胎儿宫内发育不良和胎儿窘迫。临床上以妊娠合并风湿性心脏病多见，尚有妊高征心脏病、围产期心肌病、贫血性心脏病等。此病应引起足够重视。 ...

甲状腺是人体最重要的内分泌器官之一，甲状腺激素在生殖、生长发育和各系统器官的代谢调节中起重要作用。甲亢是最常见的内分泌疾病，以女性病人较为多见，男女之比为1∶4～6。其中又以20～40岁育龄女性更为常见，妊娠女性出现的内分泌疾病中，甲状腺疾病仅次于糖尿病居第2位。资料显示甲亢合并妊娠的发病率为0.5％～2％。甲亢妊娠流产率高达26％、早产率15％。 ...

妊娠合并糖尿病，是指在原有糖尿病的基础上出现合并妊娠症，或妊娠前为隐性糖尿病、妊娠后发展为糖尿病的情况。自胰岛素应用于临床后，糖尿病孕产妇及其新生儿死亡率均显著下降。本病的临床过程较复杂，至今母婴死亡率仍较高，必须引起足够重视。 ...

左心发育不良是一种少见而复杂的先天性心血管畸形。发病率约为1～27/10万，占先天性心血管畸形的1。4％左右。这类畸形的共同点为左心循环在某部有狭窄或闭锁，而使左房、肺静脉及肺动脉扩张和压力增高，于是右室的血流增加，必须伴有动脉导管才能生存。1952年Lev将左半心发育不良及右半心肥大的先天性心血管畸形称为左室通道发育不良综合征。1958年Noonan和Nadas对左半心通道梗阻和发育不良的心脏...