珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)是由于血红蛋白的珠白肽链合成障碍或速率降低，血红蛋白产量减少所引起的一组遗传性溶血性贫血。由于珠蛋白基因畸变的多样性，本组疾病不仅有多种类型，而且临床表现不一，轻者终生无症状，重者胎死宫内或早年夭亡，中间型则介于二者之间。幼年发生溶血性贫血、肝脾肿大、骨骼改变是本病的主要临床表现。红细胞呈小细胞低色素性和形态异常，血红蛋白电泳出现异常条带或HbF异常增高，是...

舞蹈症别名亨廷顿氏舞蹈症，亨廷顿氏舞蹈症是一种家族显性遗传型疾病。患者由于基因突变或者第四对染色体内DNA基质之CAG三核甘酸重复序列过度扩张，造成脑部神经细胞持续退化，机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。这些异常蛋白质积聚成块，损坏部分脑细胞，特别是那些与肌肉控制有关的细胞，导致患者神经系统逐渐退化，神经冲动弥散，动作失调，出现不可控制的颤搐，并能发展成痴呆，甚至死亡。 ...

系膜增生性肾小球肾炎（MsPGN）是根据光镜所见的一种病理形态学诊断的肾炎，是一组以弥漫性肾小球系膜细胞增生及不同程度系膜基质增多为主要特征的肾小球疾病。1977年世界卫生组织正式将其列为一种原发性肾小球肾炎病理类型。系膜增生性肾炎是病理形态学的一个术语，系膜增生性肾小球肾炎分为原发性和继发性两类。 原发性系膜增生性肾炎又可分为4种： 1、系膜沉积物以IgA为主。 2、系膜沉积物以IgM为...

临床上对于真菌过敏性哮喘的认识已有200余年的历史，1728年JohnFloyer报道有人在参观酿酒厂时哮喘突然发作。1924年VonLeeuwen提出在荷兰的哮喘病人中，发病的原因是由于潮湿。同年在美国，Cadhan报告3例由小麦锈菌诱发的哮喘，这些发现均是真菌过敏性哮喘的研究雏形。1928年德国的Hansen医生首次正式证实提出了15％的哮喘病人对生活环境中收集到的交链孢霉及青霉抗原皮肤试验...

复发性溃疡系指胃或十二指肠溃疡经手术治疗后，在胃空肠吻合或十二指肠空肠吻合部位发生的新溃疡。故又称胃空肠溃疡、空肠溃疡、吻合口溃疡或边缘溃疡。在所有的复发性溃疡中，约95％以上见于十二指肠溃疡术后，胃溃疡手术后很少发生。 ...

心肌缺血是指心脏的血液灌注减少，导致心肌供氧减少，能量代谢不正常，不能维持心脏正常工作的一种病理状态。冠状动脉粥样硬化导致的冠脉狭窄或闭塞可导致心肌缺血缺氧，是引起心肌缺血最主要、最常见的病因，所以冠心病是心肌缺血的“罪魁祸首”。心肌缺血严重危害中老年的健康，近年来随着生活水平的提高，冠状动脉粥样硬化呈现年轻化的趋势，一些20-30岁的年轻人也出现心肌缺血的表现。 ...

中性粒细胞减少症是外周血中性粒细胞绝对值计数(白细胞总数×中性粒细胞百分比)，...

血管神经性水肿(angioneuroticedema)是一种发生于皮下疏松组织或黏膜的局限性水肿，为一种暂时性、局限性、无痛性皮下黏膜下水肿，好发于上唇。可分为获得性和遗传性两种类型。 ...

肾脏异位是指肾脏定位异常。肾脏源自盆腔，如未能上升则滞留于盆腔，也可过度上升进入胸腔。上升不全的肾脏其肾盂输尿管连接部狭窄、膀胱输尿管反流和多囊性肾发育不良的发生率增加，上述情况需手术纠正。 ...

支气管肺隔离症系肺先天发育异常，隔离肺组织与正常肺组织有胸膜将其分离，并接受体循环动脉血液供应，包括叶内型和叶外型两种。多发生于胚胎发育早期，可能伴有其他类型先天性畸形，如支气管食管憩室，膈疝和骨骼异常等。 ...