1、遗传性共济失调：是一组以共济失调为主要表现，有家族性倾向的神经系统变性病的总称。多数病因不明。病变主要累及脊髓，小脑和脑干，故也被称为脊髓-小脑-脑干变性。其他部位如脊神经，脑神经、基底节、丘脑及大脑皮质均可受累，还常伴有其他系统异常，如骨骼、眼球，心脏、内分泌及皮肤等。由于各种局灶性变性损害程度，发病年龄及遗传方式的不同，这类疾病在临床上表现为众多类型或综合征，至少已有60种类型，各种类型...

遗传性皮肤病由亲代将其本身的异常或突变后的基因传给下一代，从而使下一代出生时或以后出现该基因所特有的皮肤损害。非遗传性的先天性皮肤病为数很少，主要是胎儿在母体内发育过程中受到营养，病毒或微生物感染，或化学，物理因素的干扰而引起的皮肤及其附属器的疾病。 ...

妊娠合并心脏病是产科严重的合并症，是中国孕产妇死亡的第3位原因，占非直接产科死因中的第一位。由于妊娠，子宫增大，血容量增多，加重了心脏负担。分娩时子宫及全身骨骼肌收缩使大量血液涌向心脏。产后循环血量增加，使已有病变的心脏发生心力衰竭。同时，由于长期慢性缺氧，致胎儿宫内发育不良和胎儿窘迫。临床上以妊娠合并风湿性心脏病多见，尚有妊高征心脏病、围产期心肌病、贫血性心脏病等。此病应引起足够重视。 ...

高热惊厥是指小儿在呼吸道感染或其他感染性疾病早期，体温升高大于39℃时发生的惊厥，并排除颅内感染及其它导致惊厥的器质性或代谢性疾病。主要表现为突然发生的全身或局部肌群的强直性或阵挛性抽搐，双眼球凝视、斜视、发直或上翻，伴意识丧失。高热惊厥分为单纯性高热惊厥和复杂性高热惊厥两种。各年龄期（除新生儿期）小儿均可发生，以6个月至4岁多见，单纯性高热惊厥预后良好，复杂性高热惊厥预后则较差。 高热惊厥的...

心室间隔缺损是最常见的先天性心脏畸形之一。先天室间隔缺损的发生率为2％，占先天性心脏病的30％，约占成人先天性心脏病的10％。妊娠期的生理变化可加重室间隔缺损患者的病情，并威胁到孕产妇及胎儿的生命健康。严重的室间隔缺损不宜妊娠，一旦妊娠应终止。因此，患者孕前应咨询医生。不能妊娠者应及早终止妊娠。继续妊娠者妊娠并发症增加，应加强监护，加强围产保健。 ...

新生儿时期，由血小板生成减少和（或）破坏增加所致的新生儿紫癜，称为新生儿血小板减少性紫癜（NTP）。其特征是皮肤广泛性瘀点瘀斑（严重者还可有胃肠道出血和颅内出血等）、血小板减少、毛细血管脆性试验阳性、出血时间延长和血块收缩时间延长且不完全，而凝血时间在正常范围内。坏死性小肠结肠炎、硬肿症和红细胞增多症时，血液粘稠度增加，血小板消耗过多。新生儿血小板减少及出血，而母亲血小板正常且无出血倾向是本病的...

妊娠合并原发性高血压无特殊预防方式，患病后注意避免受寒、局部理疗和关节局麻等可保护手、足及高血压是以体循环动脉压增高为主要表现的临床综合征，其本身可出现一系列症状，降低患者的生活、工作质量，重症者甚至可导致死亡。原发性高血压患病率随着年龄的增加而上升，一般在35岁以后增长幅度较大，在60岁以前，一般男性患病率高于女性，但60岁以后则女性高于男性。 ...

先天性肾病综合征(congenitalnephroticsyndrome，CNS)指生后3个月内发病的肾病综合征。它具有儿童型肾病综合征一样的临床表现，即出生时或出生后3个月内出现大量蛋白尿、高度水肿、高脂血症及低蛋白血症等。但其病因、病理变化、预后等与年长儿或成人者不同。 ...

妊娠期心脏病可分成两大类。第一类为原先存在的心脏病，以风湿性及先天性心脏病居多，高血压性心脏病、二尖瓣脱垂和肥厚型心脏病少见。第二类系由妊娠诱发的心脏病，如妊高征心脏病、围生期心脏病。 ...

寻常型鱼鳞病（ichthyosisvulgaris）为常见、多发病，一般冬重夏轻。婴幼儿即可发病。多累及下肢伸侧，尤以小腿最为显著，四肢屈侧及皱褶部位多不累及。病情轻者仅表现为冬季皮肤干燥，表面有细碎的糠样鳞屑，又称干皮症（xeroderma），典型皮损是淡褐色至深褐色菱形或多角形鳞屑，鳞屑中央固着，边缘游离，臀部及四肢伸侧可有毛囊角化性丘疹，掌跖常见线状皲裂和掌纹加深。本病通常无自觉症状。 ...