妊娠期正常孕妇甲状腺发生很大的生理改变。由于胎盘产生hCG及绒毛膜促甲状腺素(hCT)使甲状腺活性增加；雌激素增加促进肝脏甲状腺结合球蛋白(TBG)增多且降解缓慢，使妊娠甲状腺增大，血管丰富，对碘摄取增多，约80％孕妇较非孕状态增大3倍。临床出现类似甲亢怕热、多汗、食欲增强、心率加快等高代谢状态。妊娠期甲状腺功能亢进包括：甲状腺功能亢进者合并妊娠和妊娠期发生甲状腺功能亢进两种。妊娠期甲状腺功能亢...

板层状鱼鳞病又名隐性遗传先天性鱼鳞病样红皮病，是一种少见的遗传性角化性皮肤病，属常染色体隐性遗传。鱼鳞病的病因可归纳为几大因素：遗传、精神神经、化学、内分泌、感染因素或外份因素等等，其表皮细胞分裂率明显增加。 ...

癫病是由于情志所伤或先天遗传，导致痰气郁结，蒙蔽心窍，或阴阳失调，精神失常，临床表现以精神抑郁，表情淡漠，沉默痴呆，喃喃自语，出言无序，静而多喜少动为特征的一种常见的精神病。 ...

脑瘫是指从出生后一个月内脑发育尚未成熟阶段，由于非进行性脑损伤所致的以姿势各运动功能障碍为主的综合症。脑瘫又称为小儿脑性瘫痪，是小儿时期常见的中枢神经障碍综合症，病变部位在脑，累及四肢，常伴有智力缺陷、癫痫、行为异常、精神障碍及视、听觉、语言障碍等症状。混合型脑瘫指的几种类型的脑瘫症状混合在一起，几种类型体现在一个患儿身上，也就是说，在一个患儿身上要有2种或2种以上的脑瘫症状出现就可以称之为混合...

家族性良性天疱疮又称为Hailey-Hailey病，1939年报道本病。是一种显性遗传性皮肤病，亦可见无家族史病例。本病少见，可由于摩擦，阳光照射，损伤及细菌感染而激发，有人认为本病与达里埃氏病有某种联系。 ...

进行性脊髓性肌萎缩症为运动神经元疾病，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。进行性脊髓性肌萎缩症本病起病隐匿，好发于中年男性。 ...

本征属原发性睾丸功能减退症的一个类型，本质上是性染色体畸变的遗传性疾病。主要表现为原发性性腺发育不全小睾丸小阴茎火罐网，也常表现为隐睾，睾丸中曲细精管发育不良但间质细胞常增生。 ...

左心发育不良是一种少见而复杂的先天性心血管畸形。发病率约为1～27/10万，占先天性心血管畸形的1。4％左右。这类畸形的共同点为左心循环在某部有狭窄或闭锁，而使左房、肺静脉及肺动脉扩张和压力增高，于是右室的血流增加，必须伴有动脉导管才能生存。1952年Lev将左半心发育不良及右半心肥大的先天性心血管畸形称为左室通道发育不良综合征。1958年Noonan和Nadas对左半心通道梗阻和发育不良的心脏...

自身免疫性淋巴细胞增生综合征(ALPS)是机体CD95/Fas基因APT1突变时，大量活化的淋巴细胞持续存活，产生淋巴细胞增生和自身免疫现象，被称为淋巴细胞增生综合征伴自身免疫和Canale-Smith综合征。 ...

发育性髋脱位(DDH)过去称之为先天性髋关节脱位，是一种比较常见的畸形，如不及时治疗或处理不当，年长后可造成患髋和腰部疼痛，影响劳动。实际上临床所见的患儿，脱位程度不同，有的并没有真正的脱位而只是有潜在脱位的可能性。因此，近年来，有的学者主张称本症为先天性髋关节发育不良。 ...