虹膜缺损属于先天性眼球部分组织缺损，早期胚眼分化时胚胎裂闭合过程中发生紊乱所导致的。若脉络膜裂在虹膜处没有完全闭合，导致虹膜下方缺损，致使圆形的瞳孔呈钥匙孔祥，这就是虹膜缺损。虹膜缺损分为典型性和单纯性两种。多与早期胚眼的发育过程中胚裂闭合不全有关。这种畸形严重者可延伸到睫状体、视网膜和视神经，并常伴有限的其它异常。