原发性血小板增多症是骨髓增生性疾病，外周血液中血小板数量超过正常血小板计数的上限400×109/L。其特征为出血倾向及血栓形成，外周血血小板持续明显增多，功能也不正常，骨髓巨核细胞过度增殖，由于原发性血小板增多症常有反复出血，故也名为出血性血小板增多症。本病发病率不高，多见40岁以上者。