红细胞增多症以红细胞数目、血红蛋白、红细胞压积和血液总容量显著地超过正常水平为特点。儿童时期血红蛋白超过160g/L(16g/dl)，红细胞压积大于55％和每公斤体重红细胞容量绝对值超过35ml，排除因急性脱水或烧伤等所致的血液浓缩而发生的相对性红细胞增多，即可诊断。红细胞增多症可分为原发性与继发性两大类。原发性的即真性红细胞增多症，继发性的主要是由组织缺氧所引起的。