胆道先天性畸形一般包括先天性胆道闭锁、先天性胆管扩张症及极少数的胆道狭窄改变。先天性胆道闭锁是先天性发育障碍所致的胆道梗阻，是新生儿期长时间梗阻性黄疸的常见原因，病变可累及整个胆道，亦可仅累及肝内或肝外的部分胆管，其中以肝外胆道闭锁常见，占85％~90％。发病率女性高于男性。先天性胆管扩张症可发生于肝内、肝外胆管的任何部分，因好发于胆总管，曾称之为先天性胆总管囊肿。根据其病变特点，近年来认为应称为胆管扩张症。先天性胆管扩张症好发于东方国家，尤以日本常见。女性多见，男女之比约为1：3~4。幼儿期即可出现症状，约80％病例在儿童期发病。