巨大血小板综合征又称Bernard-Soulier综合征(BSS)，临床以轻、中度的血小板减少，血小板体积增大，出血时间延长，凝血酶原消耗不良为特征，是一种常染色体隐性遗传，血小板黏附功能缺陷性出血疾病。